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第三代试管婴儿遗传学基因检测技术怎么进行染色体筛查诊断？试管婴儿作为一项人工辅助生殖技术，从诞生至今，已经走进了千家万户，帮助了许多不孕不育的夫妻解决了生育难题。目前试管婴儿已经发展到第三代。第三代试管婴儿在移植之前会进行遗传学基因检测，也就是PGD胚胎植入前基因诊断技术，准确率高，能够有效筛选出染色体有异常的胚胎。那么第三代试管婴儿遗传学基因检测技术是怎么进行染色体筛查诊断的呢?下面让我们和试管之家一起来看看。

目前全世界已知的遗传性疾病有四千多种，通过第三代试管婴儿可以筛选出一千多种遗传性疾病，能够明确诊断出125种遗传性疾病。

我们都知道人体内有43条，23对染色体，每一条染色体都携带着特定的基因，23对染色体大约有5~10万个基因。染色体数目和结构一般来说是比较恒定的，染色体多了一条或者少了一条或者结构出现变化，都会导致遗传信息出现多余或者缺少，导致严重的后果。

普通人中有1/5或者1/4的人患有遗传性疾病，其中每个人平均携带了5~6个隐性基因，如果隐性基因变成显性基因，胎儿就会存在缺陷。并不是所有的隐性基因都会导致胎儿出现问题。第三代试管婴儿遗传学基因检测技术也不能够检测出所有的问题。

一、 染色体问题严重吗

如果胎儿染色体存在异常，很大的概率会导致自然流产，是物种甄选的自然选择。出生的健康的婴儿是很少的一部分，有很多染色体存在异常的胚胎着床失败，流产或者胎停，一般来说出现自然流产的情况，有99%的概率是胎儿导致的。

如果胎儿存在遗传性疾病或者染色体有异常的情况，一般来说都会通过自然流产而淘汰掉，如果女性的生活环境，身体状况不佳，也会导致自然流产。能够成功生育一个小宝宝是非常困难的，小宝宝能够成功出生也是非常不容易的。如果存在先天性或者后天性的不孕不育的情况，也可以通过试管婴儿技术解决生育难题。

曾经有人做过实验，15619个母体中，抽取了21岁到49岁的囊胚进行检查，只有6168个是正常的，没有染色体异常的情况。40岁以上染色体出现异常的概率非常高，有60% 。43岁以上染色体出现异常的概率高达85%。女性年龄越大，染色体出现异常的概率也就越高。所以如果有生育需求，最好还是趁年轻的时候，孕育健康的小宝宝。

二、 第三代试管婴儿PGD/PGS技术

第三代试管婴儿在移植之前会进行遗传学基因检测，筛选出染色体有问题的胚胎，也就是胚胎移植前染色体检测和遗传诊断，能够有效提高试管婴儿的成功率，促进优生优育，降低流产率，降低畸形胎儿出现的概率。

三、 PGS常见问题

Q：进行PGS也就是遗传学基因检测会浪费胚胎吗?

A：一般来说是不会浪费胚胎，也不会对胚胎产生影响的。第三代试管婴儿在移植之前会进行遗传学基因检测，主要是为了筛选出染色体存在异常的胚胎。一般来说会进行胚胎活检，主要是通过检测极体，卵裂球，囊胚期滋养外胚层细胞，不会对胚胎产生影响，不需要太过担心，如果胚胎存在染色体异常的情况，就比如说21号染色体多了一条，也就是唐氏综合症，或者18号染色体三体，都可以通过PGS技术检测出来。如果他而存在先天性13号染色体异常，会导致帕陶综合症，会导致胎儿忘记呼吸。

Q：进行PGS当月就可以移植吗?

A：正常情况下是不可以的。遗传学基因检测的结果分析需要2~4个星期的时间，结果没有出来之前是不能够进行胚胎移植的。可以选择冷冻胚胎移植，成功率和新鲜胚胎移植是差不多的，甚至更高。

PGS技术可以选择孩子的性别吗?可以进行基因层面的筛查吗?

答：您好，这位患者，试管之家的助孕小编为您详细解答关于PGS技术可以选择孩子的性别吗以及PGS技术可以进行基因层面的筛查吗的问题。第一，第三代试管婴儿遗传学基因检测PGS这种技术在理论上是可以选择孩子的性别的，主要是通过对23对染色体的信染色体进行诊断，但是在国内是严禁禁止的。第二，第三代试管婴儿遗传学基因检测PGS技术主要是筛查染色体有异常的胚胎，会根据夫妻双方的遗传病史和致病染色体携带者的检测报告进行判断，是可以进行基因层面的筛查的。

Q：PGS技术可以选择孩子的性别吗?

A：这种技术在理论上是可以的，主要是通过对23对染色体的信染色体进行诊断，但是在国内是严禁禁止的。

Q：必须是囊胚期的胚胎才可以进行PGS吗?

A：一般来说，囊胚期的胚胎进行PGS检测准确率更高，对胚胎的伤害也比较小。

Q：可以进行基因层面的筛查吗?

A：PGS技术主要是筛查染色体有异常的胚胎，会根据夫妻双方的遗传病史和致病染色体携带者的检测报告进行判断，可以进行基因层面的筛查。

那么哪些人可以进行第三代试管婴儿呢?

①有反复流产的情况，或者说曾经怀孕，胎儿有染色体异常的情况。

②男方精子质量差，碎片率高，可以进行第三代试管婴儿移植。

③准父母任何一方是遗传性疾病的携带者，或者有家族性遗传史，或者说有染色体问题。

④需要知晓胎儿性别的。

⑤女性年龄超过35岁，已经可以算高龄产妇了，可以选择第三代试管婴儿。因为女性年龄越大，越容易出现染色体异常的情况，建议进行PGS或者PGD检测。

第三代试管婴儿在胚胎移植之前会进行遗传学精英检测，选出染色体有异常的胚胎，能够有效提高试管婴儿的成功率，促进优生优育。如果有第三代试管婴儿的需求，最好还是趁早去治疗，因为年龄越大，成功率越低，染色体异常的可能性也就越高。